Santé Canada approuve la toute première thérapie de remplacement génique, Luxturna(MD)
Novartis Pharma Canada inc. est ravie d'annoncer que Santé Canada a approuvé LuxturnaMD (voretigène néparvovec), une thérapie génique administrée en une dose unique pour le traitement des patients adultes et des enfants qui ont une perte de vision due à une dystrophie rétinienne héréditaire causée par des mutations bialléliques confirmées du gène RPE65, et qui possèdent suffisamment de cellules rétiniennes viables. La présence de mutations bialléliques du gène RPE65 doit être confirmée par un laboratoire autorisé au moyen de méthodes validées.
Les dystrophies rétiniennes héréditaires forment un groupe de maladies entraînant la cécité et sont causées par plus de 270 gènes différents, dont le gène RPE653. Les dystrophies rétiniennes héréditaires à médiation RPE65 touchent souvent de manière disproportionnée les enfants et les jeunes adultes et entraînent une perte de vision progressive menant à une cécité totale chez presque tous les patients2. Luxturna est conçu pour fournir des copies fonctionnelles du gène RPE65 qui se substitueront aux gènes RPE65 d'origine exprimant une mutation2. Ces gènes fonctionnels fabriquent la protéine RPE65, laquelle contribue à améliorer la vision et à prévenir l'évolution vers une cécité totale2.
« En tant que médecin traitant et chercheur dédié à la recherche de solutions et des traitements pour les maladies rétiniennes héréditaires, je suis très enthousiaste de constater l'espoir que Luxturna suscite chez les patients atteints d'une dystrophie rétinienne associée à une mutation confirmée du gène RPE65 qui sont exposés à un risque de cécité », a déclaré le Dr Robert Koenekoop, scientifique clinicien en génétique oculaire et chef du Service d'ophtalmologie pédiatrique à l'Hôpital de Montréal pour enfants du Centre universitaire de santé McGill. « La perte graduelle de la vue chez les jeunes enfants et les adultes a des effets dévastateurs sur tous les aspects de leur vie, car leur autonomie se voit réduite et ils dépendent de plus en plus de leur aidant. Ce jalon important est le fruit de plus de 20 ans de recherche sur la thérapie génique. L'avenir est enfin prometteur; je prévois de plus en plus de traitements géniques et d'autres traitements pour les patients atteints de dystrophies rétiniennes héréditaires. »
Compte tenu de la nature hautement spécialisée de la thérapie, Novartis collabore avec les principaux centres hospitaliers et leurs équipes multidisciplinaires pour offrir Luxturna aux patients partout au Canada: le Hospital for Sick Children (SickKids) en partenariat avec le Sunnybrook Health Sciences Centre en Ontario; l'Hôpital de Montréal pour enfants; le Centre universitaire de santé McGill en partenariat avec l'Hôpital Maisonneuve-Rosemont (HMR) au Québec; le Centre intégré universitaire de santé et de services sociaux (CIUSSS) de l'Est-de-l'Île-de-Montréal affilié à l'Université de Montréal au Québec.
« C'est un moment important pour les patients et leur famille qui peuvent témoigner combien il peut être difficile de vivre avec la perspective d'une cécité totale. Je suis ravi de participer à cette nouvelle ère passionnante qui a ouvert la porte à la thérapie de remplacement génique visant à traiter la perte de vision. J'ai hâte de pouvoir prendre en charge les patients admissibles au traitement par Luxturna », a déclaré le Dr Flavio Rezende, chirurgien rétinologue et ophtalmologiste principal du Centre universitaire d'ophtalmologie (CUO) de HMR, CIUSSS de l'Est-de-l'Île-de-Montréal, affilié à l'Université de Montréal.
La norme actuelle en matière de soins pour les personnes nées avec une dystrophie rétinienne héréditaire causée par une mutation du gène RPE65 est une thérapie de soutien mettant l'accent sur la surveillance, l'aide psychologique, la formation sur la mobilité et la réadaptation visuelle4. Jusqu'à présent, aucune option de traitement pharmacologique n'était offerte sur le marché pour traiter le mécanisme sous-jacent de la maladie ou modifier l'évolution naturelle des dystrophies rétiniennes héréditaires. Un test génétique est nécessaire pour confirmer que la perte de vision est causée par des mutations du gène RPE652. Toutefois, le processus pour obtenir une consultation et se soumettre à un tel test peut être long. Novartis a donc conclu un partenariat avec Blueprint Genetics afin de faciliter la réalisation de tests génétiques pour valider le diagnostic, s'il y a lieu.