Santé Canada approuve Zolgensma(MD), une thérapie génique administrée en une dose unique pour le traitement des enfants atteints d'amyotrophie spinale (AS)
Novartis Pharma Canada inc. est ravie d'annoncer que Santé Canada a approuvé ZolgensmaMD (onasemnogène abéparvovec), un vecteur de thérapie génique dérivé d'un virus adéno-associé (VAA) indiqué dans le traitement des enfants atteints de l'AS 5q et porteurs de mutations bialléliques du gène de survie du motoneurone 1 (SMN1) et présentant 3 copies ou moins du gène SMN2; ou atteints d'AS infantile1.
Zolgensma est une thérapie génique conçue pour s'attaquer à la cause génétique fondamentale de l'AS en remplaçant le gène SMN1 manquant ou défaillant1. Le médicament est administré par perfusion intraveineuse, permettant ainsi de transmettre une nouvelle copie fonctionnelle du gène SMN1 aux cellules du patient, de freiner l'évolution de la maladie et de rétablir la production de la protéine SMN1.
« Lorsque j'ai commencé à poser des diagnostics d'amyotrophie spinale, j'étais loin d'imaginer que l'on serait témoin de telles avancées scientifiques », a affirmé le Dr Nicolas Chrestian, chef du département de neuropédiatrie et spécialiste en troubles neuromusculaires au Centre Hospitalier Mère Enfant Soleil de l'Université Laval, à Québec. « Zolgensma permet, au moyen d'une dose unique, la possibilité de freiner l'évolution de cette maladie dégénérative pouvant priver les enfants des étapes normales de leur développement »
« Le diagnostic d'amyotrophie spinale peut être fort dévastateur pour une famille. Sans traitement, de nombreux enfants seraient incapables de franchir des étapes importantes du développement moteur comme lever la tête, s'asseoir ou marcher. Même la respiration et la déglutition peuvent s'avérer difficiles dans la forme grave et infantile de cette maladie », a déclaré le Dr Hugh McMillan, neurologue pédiatrique au Centre hospitalier pour enfants de l'est de l'Ontario à Ottawa. « L'approbation de Zolgensma au Canada offre aux enfants la possibilité d'atteindre leur plein potentiel de développement à l'aide de cette thérapie que l'on administre en une dose unique. Le fait de pouvoir décider d'administrer le traitement en fonction du poids pourrait aussi permettre aux enfants ayant reçu un diagnostic un peu plus tard de bénéficier du traitement. »
Au Canada, chaque année, environ un enfant sur 10 000 naît avec l'AS, une maladie neuromusculaire génétique rare causée par la défaillance ou l'absence du gène SMN13. Sans le gène SMN1 fonctionnel, les nourrissons atteints d'AS perdent les motoneurones à l'origine des fonctions musculaires telles la respiration, la déglutition, la parole et la marche2. Sans traitement, les muscles s'affaiblissent progressivement2,3. Sous sa forme la plus grave, l'AS entraîne éventuellement la paralysie et mène, dans plus de 90 % des cas, à la ventilation mécanique prolongée ou la mort avant l'âge de 2 ans4.
« La communauté de l'AS est enthousiasmée de pouvoir disposer d'une autre option thérapeutique offrant de l'espoir aux familles confrontées à un diagnostic d'amyotrophie spinale. L'approbation de Zolgensma arrive à un moment opportun. « Nous continuerons à plaider en faveur de tous ceux qui ont besoin d'accéder à un traitement afin qu'ils puissent profiter de telles innovations », a déclaré Susi Vander Wyk, directrice administrative de CureSMA Canada.
« L'annonce d'aujourd'hui concernant l'approbation de Zolgensma au Canada constitue une étape importante dans notre démarche visant à réinventer la médecine en changeant le paradigme thérapeutique pour les enfants atteints d'AS », a déclaré Andrea Marazzi, chef de l'organisation nationale pharmaceutique, Novartis Pharma Canada inc. « Notre engagement envers la communauté de l'AS se concrétisera lorsque ceux qui pourraient le plus bénéficier de Zolgensma pourront enfin y accéder. C'est pourquoi nous continuons à collaborer avec l'Alliance pancanadienne pharmaceutique, les provinces et les territoires afin que ceci se matérialise dès que possible. »
Les données sur l'efficacité et l'innocuité à l'origine de l'approbation de Zolgensma pour le traitement des enfants atteints d'AS proviennent d'essais cliniques, terminés ou en cours, comportant un seul groupe, menés en mode ouvert auprès de patients atteints d'AS infantile et présentant deux copies du gène SMN2; et des patients présymptomatiques diagnostiqués par analyse génétique et présentant 2 ou 3 copies du gène SMN21.
Zolgensma est la seule thérapie génique ayant reçu l'aval de Santé Canada dans le traitement de l'AS1. On dénombre treize sites de traitement au sein d'établissements de soins de santé de premier plan détenant une expertise relative à l'AS. Ces sites sont situés à : Vancouver (Colombie-Britannique), Edmonton (Alberta), Calgary (Alberta), Saskatoon (Saskatchewan), Winnipeg (Manitoba), London (Ontario), Hamilton (Ontario), Toronto (Ontario), Ottawa (Ontario), Montréal (Québec), Québec (Québec) et Halifax (Nouvelle-Écosse).